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FMUC

Laboratório de Citogenética e Genómica

Bem Vindo ao Laboratório de Citogenética e Genómica

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O Laboratório de Citogenética e Genómica da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (LCG-FMUC) iniciou a sua atividade na área do diagnóstico genético pré e pós-natal no início da década de 90.

Beneficiando do facto de se encontrar inserido numa Universidade, o Laboratório de Citogenética e Genómica encontra-se envolvido em diversos projetos de investigação que compreendem diferentes áreas. Nesse sentido, tem importantes colaborações estabelecidas com múltiplos departamentos e unidades de investigação de diferentes hospitais e universidades portuguesas e estrangeiras. Esta atividade científica traduz-se, designadamente, em várias publicações em revistas científicas internacionais.

O LCG-FMUC é um grupo dinâmico, multidisciplinar, empreendedor e dedicado, constituído por técnicos e docentes da FMUC. Desde a sua fundação o Laboratório de Citogenética e Genómica é dirigido pela Professora Doutora Isabel Marques Carreira.


No último relatório de Diagnóstico Pré-natal da Divisão de Saúde Reprodutiva da Direcção-Geral da Saúde, o LCG-FMUC foi reconhecido como o Laboratório Público com maior número de diagnósticos estudados.

A lista de testes genéticos oferecidos à Comunidade inclui: Citogenética Convencional, Citogenética Molecular, Biologia Molecular e Citogenómica. As várias análises disponíveis dão resposta a diferentes situações clínicas incluindo: diagnóstico pré-natal, diagnóstico pós-natal, infertilidade, atraso de desenvolvimento psicomotor, autismo e diferentes alterações de comportamento, entre outros.

Nos últimos anos, devido a um investimento decisivo nas tecnologias mais avançadas e em formação técnica o Laboratório de Citogenética e Genómica passou a oferecer uma abordagem de todo o genoma simultaneamente por Array-Comparative Genomic Hybridization (a-CGH), o primeiro teste de diagnóstico de primeira linha indicado nos quadros de défice cognitivo e atraso de desenvolvimento psicomotor. A atividade de diagnóstico do LCG-FMUC no âmbito da sequenciação por Next Generation Sequencing (NGS) está neste momento em fase de validação.

Tem na sua equipa 8 Especialistas em Genética reconhecidos pela Administração Central do Sistema de Saúde (ACSS), dos quais 4 são também reconhecidos como Especialistas Europeus em Genética Clínica Laboratorial, titulados pelo European Board of Medical Genetics da European Society of Human Genetics (ESGH).

A política do laboratório é a qualidade dos serviços prestados, sendo certificado pela norma ISO 9001:2008. O LCG participa anualmente em diferentes programas de controlo externo de qualidade do Cytogenetics Externa Quality Assessment Service (CEQAS), membro do consórcio United Kingdom National External Quality Assessment Service (UK-NEQAS), tendo sempre obtido avaliações de excelente

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