Citogenética
INDICAÇÕES CLÍNICAS PARA DIAGNÓSTICO PRÉNATAL CITOGENÉTICO
(Líquido Amniótico, Vilosidades Coriónicas e Sangue Fetal do Cordão)
Idade materna avançada (35 anos ou mais);
Anomalia ecográfica do feto;
Sinais ecográficos de alerta indicativos de um risco aumentado de anomalia cromossómica do feto;
Rastreio bioquímico positivo indicativo de um risco aumentado de anomalia cromossómica do feto;
Pais com rearranjo cromossómico, mosaicismo ou aneuploidia dos cromossomas sexuais;
Feto anterior com anomalia cromossómica;
Nado morto anterior com anomalia cromossómica potencialmente viável;
Resolução de mosaicismo fetal detectado num estudo anterior;
Risco de síndrome de instabilidade cromossómica;
Estudo molecular;
Outros: infecção materna por microorganismo. Ex: toxoplasmose, CMV, rubéola;
INDICAÇÕES CLÍNICAS PARA ESTUDO DO CARIÓTIPO CONSTITUCIONAL
(Sangue periférico, fibroblastos)
História familiar significativa de:
- rearranjo cromossómico;
- atraso mental de possível origem cromossómica em que não é possível estudar o individuo afectado.
Paciente com:
- amenorreia primária ou secundária ou menopausa precoce
- azoospermia ou oligospermia severa;
- alteração clinicamente significativa do crescimento: baixa estatura, crescimento excessivo, microcefalia, macrocefalia;
- ambiguidade sexual;
- fenótipo clínico anormal ou dismorfismos;
- anomalias congénitas múltiplas;
- atraso mental ou atraso de desenvolvimento psicomotor;
- suspeita de síndrome de deleção/microdeleção/duplicação;
- doença recessiva ligada ao X numa paciente do sexo feminino;
- quadro clínico de síndrome de instabilidade cromossómica;
- feto malformado ou nado morto de etiologia desconhecida;
- produtos de concepção do 3º e subsequentes abortos consecutivos.
Casais com:
- detecção prenatal de anomalia cromossómica ou variante invulgar;
- anomalia cromossómica desequilibrada detectada nos produtos de concepção;
- filho com anomalia cromossómica ou variante invulgar;
- infertilidade de etiologia desconhecida;
- três ou mais abortos.
INDICAÇÕES CLÍNICAS PARA DIAGNÓSTICO POR FISH DE AMOSTRAS CONSTITUCIONAIS
Indivíduo com:
- suspeita clínica de síndrome de microdeleção para o qual exista um teste diagnóstico disponível;
- risco aumentado de síndrome de microdeleção devido a história familiar positiva;
- quadro clínico sugestivo de mosaicismo para um determinado síndrome cromossómico;
- suspeita de anomalia cromossómica por análise citogenética convencional em que o FISH possa ser útil na clarificação da alteração ou em situações em que exista importante implicação clínica;
- presença de cromossoma marcador supranumerário;
- suspeita clínica de rearranjo subtelomérico críptico , incluindo familiares com risco aumentado desse rearranjo subtelomérico críptico.
FISH em metafases
Avaliação de:
- cromossomas marcadores;
- material adicional de origem desconhecida num cromossoma
- cromossomas com rearranjo;
- suspeita de ganho ou perda de um sugmento cromossómico;
- mosaicismo.
FISH em interfases
Avaliação de:
- anomalias numéricas;
- duplicações;
- deleções;
- rearranjos cromossómicos;
- pesquisa dos cromossomas sexuais;
- mosaicismo;
- amplificação génica.
FISH rápido em Prénatal
- risco elevado de anomalia cromossómica, ex: anomalia ecográfica.
Indicações clínicas para análise citogenética
Requisitos de Colheita e envio de amostras