a carregar...

FMUC

Laboratório de Citogenética e Genómica

Citogenética

analise fish cariotipador bandagem laboratorio

INDICAÇÕES CLÍNICAS PARA DIAGNÓSTICO PRÉNATAL CITOGENÉTICO

(Líquido Amniótico, Vilosidades Coriónicas e Sangue Fetal do Cordão)

Idade materna avançada (35 anos ou mais);

Anomalia ecográfica do feto;

Sinais ecográficos de alerta indicativos de um risco aumentado de anomalia cromossómica do feto;

Rastreio bioquímico positivo indicativo de um risco aumentado de anomalia cromossómica do feto;

Pais com rearranjo cromossómico, mosaicismo ou aneuploidia dos cromossomas sexuais;

Feto anterior com anomalia cromossómica;

Nado morto anterior com anomalia cromossómica potencialmente viável;

Resolução de mosaicismo fetal detectado num estudo anterior;

Risco de síndrome de instabilidade cromossómica;

Estudo molecular;

Outros: infecção materna por microorganismo. Ex: toxoplasmose, CMV, rubéola;

INDICAÇÕES CLÍNICAS PARA ESTUDO DO CARIÓTIPO CONSTITUCIONAL

(Sangue periférico, fibroblastos)

História familiar significativa de:

- rearranjo cromossómico;

- atraso mental de possível origem cromossómica em que não é possível estudar o individuo afectado.

Paciente com:

- amenorreia primária ou secundária ou menopausa precoce

- azoospermia ou oligospermia severa;

- alteração clinicamente significativa do crescimento: baixa estatura, crescimento excessivo, microcefalia, macrocefalia;

- ambiguidade sexual;

- fenótipo clínico anormal ou dismorfismos;

- anomalias congénitas múltiplas;

- atraso mental ou atraso de desenvolvimento psicomotor;

- suspeita de síndrome de deleção/microdeleção/duplicação;

- doença recessiva ligada ao X numa paciente do sexo feminino;

- quadro clínico de síndrome de instabilidade cromossómica;

- feto malformado ou nado morto de etiologia desconhecida;

- produtos de concepção do 3º e subsequentes abortos consecutivos.

Casais com:

- detecção prenatal de anomalia cromossómica ou variante invulgar;

- anomalia cromossómica desequilibrada detectada nos produtos de concepção;

- filho com anomalia cromossómica ou variante invulgar;

- infertilidade de etiologia desconhecida;

- três ou mais abortos.

INDICAÇÕES CLÍNICAS PARA DIAGNÓSTICO POR FISH DE AMOSTRAS CONSTITUCIONAIS

Indivíduo com:

- suspeita clínica de síndrome de microdeleção para o qual exista um teste diagnóstico disponível;

- risco aumentado de síndrome de microdeleção devido a história familiar positiva;

- quadro clínico sugestivo de mosaicismo para um determinado síndrome cromossómico;

- suspeita de anomalia cromossómica por análise citogenética convencional em que o FISH possa ser útil na clarificação da alteração ou em situações em que exista importante implicação clínica;

- presença de cromossoma marcador supranumerário;

- suspeita clínica de rearranjo subtelomérico críptico , incluindo familiares com risco aumentado desse rearranjo subtelomérico críptico.

FISH em metafases

Avaliação de:

- cromossomas marcadores;

- material adicional de origem desconhecida num cromossoma

- cromossomas com rearranjo;

- suspeita de ganho ou perda de um sugmento cromossómico;

- mosaicismo.

FISH em interfases

Avaliação de:

- anomalias numéricas;

- duplicações;

- deleções;

- rearranjos cromossómicos;

- pesquisa dos cromossomas sexuais;

- mosaicismo;

- amplificação génica.

FISH rápido em Prénatal

- risco elevado de anomalia cromossómica, ex: anomalia ecográfica.

Indicações clínicas para análise citogenética

Testes disponíveis

Requisitos de Colheita e envio de amostras

Requisição para diagnóstico Pré-Natal

Requisição para diagnóstico Pós-Natal