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FMUC

Laboratório de Citogenética e Genómica

Genómica

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INDICAÇÕES CLÍNICAS PARA ARRAY-CGH

Pós-Natal (Sangue periférico, fibroblastos)

Indivíduo com:

- crescimento anormal com significado clínico: baixa estatura, crescimento excessivo, microcefalia, macrocefalia;

- fenótipo clínico anormal ou dismorfismos;

- anomalias congénitas múltiplas;

- atraso mental ou atraso de desenvolvimento psicomotor;

- suspeita de síndrome de deleção/microdeleção/duplicação.

Pré-natal (Líquido amniótico, vilosidades coriónicas, sangue fetal do cordão)

- Feto com duas ou mais anomalias ecográficas (inclui RCIU);

- Progenitor portador de rearranjo cromossómico;

- Filho anterior com alteração cromossómica;

- Esclarecimento de alteração cromossómica detetada em pré-natal.

Indicações clínicas para análise citogenética

Testes disponíveis

Requisitos de colheita e envio de amostras

Requisição para diagnóstico Pré-Natal

Requisição para diagnóstico Pós-Natal