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FMUC

Laboratório de Citogenética e Genómica

Diagnóstico Pós-Natal

laboratorio metafase triplicação sequenciador array cariotipador arraydup bandagem mlpa

CITOGENÉTICA CONVENCIONAL

Cultura celular de Linfócitos

Cultura celular de Fibroblastos

Estudo do cariótipo com bandas de alta resolução de Linfócitos

Estudo do cariótipo de Fibroblastos

CITOGENÉTICA MOLECULAR- FISH

FISH em interfases para as aneuploidias mais comuns (cromossomas 13, 18, 21, X e Y)

Pesquisa por FISH de aneuploidias para o cromossoma 20

Pesquisa por FISH de aneuploidias para os cromossomas sexuais (X/Y)

Análise por FISH com sondas centroméricas

Análise por FISH com sondas centroméricas– Sistema Multiprobe

Análise por FISH com sondas de pintura

Análise por FISH com sondas de pintura – Sistema Multiprobe

Análise por FISH de regiões subteloméricas

Análise por FISH das regiões subteloméricas - Sistema Multiprobe

Análise por FISH com sondas de sequência única

Caracterização de cromossomas marcadores

FISH para síndromes de microdeleções e outras regiões específicas:

  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p16.3)
  • Síndrome de Cri du Chat (5p15.2)

  • Síndrome de Williams Beuren (7q11.23)

  • Síndrome de Saethre Chotzen (7p21.1)

  • Síndrome de DiGeorge II (10p13)

  • Síndrome de Angelman (15q11.2)

  • Síndrome de Prader-Willi (15q11.2)

  • Autismo (15q11)

  • Síndrome de Miller-Dieker (17p13.3)

  • Síndrome de Smith-Magenis (17p11.2)

  • Síndrome de DiGeorge I/VCFS (22q11.2)

  • Síndrome de Phelan-McDermid (22q13.3)

  • Síndrome de Cat Eye (22q11)

  • Microdeleção da região Yp11.2 (SRY)

  • Microdeleção do gene SHOX (Xp22/Yp11.3)

BIOLOGIA MOLECULAR

Extracção de DNA a partir de Sangue Periférico, Líquido Amniótico, Vilosidades coriónicas e Biópsia de Pele

Diagnóstico do Síndrome de X-frágil:

  • Diagnóstico molecular de FRAXA por PCR

  • Diagnóstico molecular de FRAXA por PCR e Triplet Repeat Primed PCR

Pesquisa de Microdeleções do cromossoma Y

Despiste de contaminação materna

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

  • Despiste rápido de aneuploidias mais comuns (cromossomas 13, 18, 21, X e Y) em diagnóstico prénatal

  • Estudo das regiões subteloméricas

  • Estudo das regiões envolvidas no autismo:

  • ●15q11-q13 ● 16p11 ● 22q13

  • Síndrome de DiGeorge - Pesquisa da região 22q11.2

  • Síndrome de Prader-Willi / Angelman - Pesquisa da região 15q11-q13 e estudo do padrão de metilação

  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann – Pesquisa da região 11p15 e estudo do padrão de metilação.

Pesquisa por MLPA de Síndromes de Microdeleção e outras regiões específicas:

  • Síndrome de deleção 1p36

  • Microdeleção 1q21.1

  • Microdeleção 2p16

  • Microdeleção 3q29

  • Síndrome Wolf-Hirschhorn, 4p16.3

  • Síndrome Cri du Chat, 5p15

  • Síndrome Sotos, 5q35.3

  • Síndrome Williams

  • Microdeleção 7q36.1

  • Síndrome Langer-Giedion, 8q

  • Microdeleção 9q22.3

  • Síndrome DiGeorge região 2, 10p15

  • Síndrome Wagr

  • Microdeleção 12p11.23

  • Síndrome Prader-Willi / Angelman

  • Síndrome de deleção 15q24

  • Síndrome Rubinstein-Taybi

  • Microdeleção 16p11.2\16p12.1

  • Síndrome Miller-Dieker, 17p

  • Síndrome Smith-Magenis

  • Síndrome de microdeleção NF1

  • Microdeleção 17q12

  • Microdeleção 17q21

  • Microdeleção 18q21.2 1

  • Microdeleção 20p12.2

  • Síndrome DiGeorge, 22q11

  • Síndrome Phelan-Mcdermid, 22q13

  • MECP2 / duplicação Xq28

Nota – Poderão ser efectuados outros estudos pela técnica de MLPA além dos mencionados mediante contacto prévio com o LCG.

GENÓMICA

Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization)

● 180K

● 60K

Nota – Existem outras plataformas com diferentes níveis de resolução disponíveis mediante contacto prévio com o LCG.

OUTROS

Imortalização de linfócitos com EBV (Vírus de Epstein Barr)

Culturas primárias e sua propagação para outros estudos (ex: bioquímicos ou moleculares)

Propagação e criopreservação de linhas celulares em azoto líquido

Indicações para análise citogenética

Testes disponíveis

Requisitos de colheita e envio de amostras

Requisição para diagnóstico Pós-Natal