Cultura celular de Líquido Amniótico
Cultura celular de Vilosidades coriónicas
Cultura celular de Sangue Fetal do Cordão
Estudo do cariótipo de Líquido Amniótico
Estudo do cariótipo de Vilosidades coriónicas
Estudo do cariótipo Sangue Fetal do Cordão
FISH em interfases para as aneuploidias mais comuns (cromossomas 13, 18, 21, X e Y)
Pesquisa por FISH de aneuploidias para o cromossoma 20
Pesquisa por FISH de aneuploidias para os cromossomas sexuais (X/Y)
Análise por FISH com sondas centroméricas
Análise por FISH com sondas centroméricas– Sistema Multiprobe
Análise por FISH com sondas de pintura
Análise por FISH com sondas de pintura – Sistema Multiprobe
Análise por FISH de regiões subteloméricas
Análise por FISH das regiões subteloméricas - Sistema Multiprobe
Análise por FISH com sondas de sequência única
Caracterização de cromossomas marcadores
FISH para síndromes de microdeleções e outras regiões específicas:
Síndrome de Cri du Chat (5p15.2)
Síndrome de Williams Beuren (7q11.23)
Síndrome de Saethre Chotzen (7p21.1)
Síndrome de DiGeorge II (10p13)
Síndrome de Angelman (15q11.2)
Síndrome de Prader-Willi (15q11.2)
Autismo (15q11)
Síndrome de Miller-Dieker (17p13.3)
Síndrome de Smith-Magenis (17p11.2)
Síndrome de DiGeorge I/VCFS (22q11.2)
Síndrome de Phelan-McDermid (22q13.3)
Síndrome de Cat Eye (22q11)
Microdeleção da região Yp11.2 (SRY)
Microdeleção do gene SHOX (Xp22/Yp11.3)
Extracção de DNA a partir de Sangue Periférico, Líquido Amniótico, Vilosidades coriónicas e Biópsia de Pele
Despiste de contaminação materna
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
Despiste rápido de aneuploidias mais comuns (cromossomas 13, 18, 21, X e Y) em diagnóstico prénatal
Estudo das regiões subteloméricas
Estudo das regiões envolvidas no autismo:
●15q11-q13 ● 16p11 ● 22q13
Síndrome de DiGeorge - Pesquisa da região 22q11.2
Síndrome de Prader-Willi / Angelman - Pesquisa da região 15q11-q13 e estudo do padrão de metilação
Síndrome de Beckwith-Wiedemann – Pesquisa da região 11p15 e estudo do padrão de metilação.
Pesquisa por MLPA de Síndromes de Microdeleção e outras regiões específicas:
Síndrome de deleção 1p36
Microdeleção 1q21.1
Microdeleção 2p16
Microdeleção 3q29
Síndrome Wolf-Hirschhorn, 4p16.3
Síndrome Cri du Chat, 5p15
Síndrome Sotos, 5q35.3
Síndrome Williams
Microdeleção 7q36.1
Síndrome Langer-Giedion, 8q
Microdeleção 9q22.3
Síndrome DiGeorge região 2, 10p15
Síndrome Wagr
Microdeleção 12p11.23
Síndrome Prader-Willi / Angelman
Síndrome de deleção 15q24
Síndrome Rubinstein-Taybi
Microdeleção 16p11.2\16p12.1
Síndrome Miller-Dieker, 17p
Síndrome Smith-Magenis
Síndrome de microdeleção NF1
Microdeleção 17q12
Microdeleção 17q21
Microdeleção 18q21.2 1
Microdeleção 20p12.2
Síndrome DiGeorge, 22q11
Síndrome Phelan-Mcdermid, 22q13
MECP2 / duplicação Xq28
Nota – Poderão ser efectuados outros estudos pela técnica de MLPA além dos mencionados mediante contacto prévio com o LCG.
Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization)
● 180K
● 60K
Nota – Existem outras plataformas com diferentes níveis de resolução disponíveis mediante contacto prévio com o LCG.
Imortalização de linfócitos com EBV (Vírus de Epstein Barr)
Culturas primárias e sua propagação para outros estudos (ex: bioquímicos ou moleculares)
Propagação e criopreservação de linhas celulares em azoto líquido.
Indicações para análise citogenética
