Patologias do Desenvolvimento
CITOGENÉTICA CONVENCIONAL
Cultura celular de Linfócitos
Cultura celular de Fibroblastos
Estudo do cariótipo com bandas de alta resolução de Linfócitos
Estudo do cariótipo de Fibroblastos
CITOGENÉTICA MOLECULAR- FISH
FISH em interfases para as aneuploidias mais comuns (cromossomas 13, 18, 21, X e Y)
Pesquisa por FISH de aneuploidias para o cromossoma 20
Pesquisa por FISH de aneuploidias para os cromossomas sexuais (X/Y)
Análise por FISH com sondas centroméricas
Análise por FISH com sondas centroméricas– Sistema Multiprobe
Análise por FISH com sondas de pintura
Análise por FISH com sondas de pintura – Sistema Multiprobe
Análise por FISH de regiões subteloméricas
Análise por FISH das regiões subteloméricas - Sistema Multiprobe
Análise por FISH com sondas de sequência única
Caracterização de cromossomas marcadores
FISH para síndromes de microdeleções e outras regiões específicas:
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p16.3)
Síndrome de Cri du Chat (5p15.2)
Síndrome de Williams Beuren (7q11.23)
Síndrome de Saethre Chotzen (7p21.1)
Síndrome de DiGeorge II (10p13)
Síndrome de Angelman (15q11.2)
Síndrome de Prader-Willi (15q11.2)
Autismo (15q11)
Síndrome de Miller-Dieker (17p13.3)
Síndrome de Smith-Magenis (17p11.2)
Síndrome de DiGeorge I/VCFS (22q11.2)
Síndrome de Phelan-McDermid (22q13.3)
Síndrome de Cat Eye (22q11)
Microdeleção da região Yp11.2 (SRY)
Microdeleção do gene SHOX (Xp22/Yp11.3)
BIOLOGIA MOLECULAR
Extracção de DNA a partir de Sangue Periférico, Líquido Amniótico, Vilosidades coriónicas e Biópsia de Pele
Diagnóstico do Síndrome de X-frágil:
Diagnóstico molecular de FRAXA por PCR
Diagnóstico molecular de FRAXA por PCR e Triplet Repeat Primed PCR
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
Despiste rápido de aneuploidias mais comuns (cromossomas 13, 18, 21, X e Y) em diagnóstico prénatal
Estudo das regiões subteloméricas
Estudo das regiões envolvidas no autismo:
●15q11-q13 ● 16p11 ● 22q13
Síndrome de DiGeorge - Pesquisa da região 22q11.2
Síndrome de Prader-Willi / Angelman - Pesquisa da região 15q11-q13 e estudo do padrão de metilação
Síndrome de Beckwith-Wiedemann – Pesquisa da região 11p15 e estudo do padrão de metilação.
Pesquisa por MLPA de Síndromes de Microdeleção e outras regiões específicas:
Síndrome de deleção 1p36
Microdeleção 1q21.1
Microdeleção 2p16
Microdeleção 3q29
Síndrome Wolf-Hirschhorn, 4p16.3
Síndrome Cri du Chat, 5p15
Síndrome Sotos, 5q35.3
Síndrome Williams
Microdeleção 7q36.1
Síndrome Langer-Giedion, 8q
Microdeleção 9q22.3
Síndrome DiGeorge região 2, 10p15
Síndrome Wagr
Microdeleção 12p11.23
Síndrome Prader-Willi / Angelman
Síndrome de deleção 15q24
Síndrome Rubinstein-Taybi
Microdeleção 16p11.2\16p12.1
Síndrome Miller-Dieker, 17p
Síndrome Smith-Magenis
Síndrome de microdeleção NF1
Microdeleção 17q12
Microdeleção 17q21
Microdeleção 18q21.2 1
Microdeleção 20p12.2
Síndrome DiGeorge, 22q11
Síndrome Phelan-Mcdermid, 22q13
MECP2 / duplicação Xq28
Nota – Poderão ser efectuados outros estudos pela técnica de MLPA além dos mencionados mediante contacto prévio com o LCG.
GENÓMICA
Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization)
● 180K
● 60K
Nota – Existem outras plataformas com diferentes níveis de resolução disponíveis mediante contacto prévio com o LCG.
OUTROS
Imortalização de linfócitos com EBV (Vírus de Epstein Barr)
Culturas primárias e sua propagação para outros estudos (ex: bioquímicos ou moleculares)
Propagação e criopreservação de linhas celulares em azoto líquido
Indicações clínicas para análise citogenética