Iniciativas para a Doença de Machado-Joseph e outras ataxias: de olhos no futuro

Para assinalar o Dia das Doenças Raras, o Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC-UC) promoveu, no passado dia 25 de fevereiro de 2025, um encontro dedicado à Doença Machado-Joseph e outras ataxias hereditárias. O evento reuniu mais de 60 participantes, incluindo doentes, familiares, investigadores e profissionais de saúde envolvidos no estudo e tratamento de ataxias.

O encontro teve como principais objetivos sensibilizar para a realidade das doenças raras e divulgar os avanços científicos na investigação das ataxias. A iniciativa contou com palestras de especialistas e momentos de convívio, nos quais a Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias (APAHE) desempenhou um papel fundamental ao criar um espaço de diálogo entre a comunidade científica e os doentes. A iniciativa aconteceu no UC-Exploratório.

Durante o evento, foram apresentados alguns dos mais recentes projetos do CNC-UC, incluindo progressos na investigação da Doença Machado-Joseph. Destacaram-se, de entre estes projetos, o GeneT e GeneH, que visam acelerar o desenvolvimento de tratamentos inovadores para diversas doenças raras, nomeadamente a Doença Machado-Joseph.

Os investigadores reforçaram a importância da colaboração entre a comunidade científica e os doentes, destacando que essa parceria é essencial para acelerar descobertas, impulsionar a investigação, melhorar as respostas clínicas para estas doenças e criar literacia na área.

"O nosso objetivo é aproximar a investigação dos doentes e das suas famílias. Cada pequeno avanço na ciência traz-nos mais conhecimento sobre a doença e aproxima-nos do desenvolvimento de novas terapias", destacou Magda Santana, a investigadora responsável pela organização do evento.

Os testemunhos dos participantes evidenciaram a relevância da iniciativa: “É uma luta árdua, mas a união dá-nos força. E, ao sabermos que alguém olha por nós, melhor dormiremos.”, afirmou um dos portadores da doença presente, evidenciando o impacto positivo do encontro.

O CNC-UC reforçou, com esta iniciativa, o seu compromisso com a investigação e o apoio à comunidade das ataxias. A instituição convida todos a acompanharem os desenvolvimentos nesta área e a envolverem-se em futuros estudos e iniciativas, contribuindo para o avanço do conhecimento.

Mais informações sobre os trabalhos em curso nesta área disponíveis no website do CNC-UC (https://cnc.uc.pt/) e GeneT (https://www.uc.pt/genet/).