Caraterização clínica e biológica do envolvimento do sistema nervoso central e preditores de prognóstico nas doenças lisossomais de sobrecarga

Síntese do Projeto: As doenças lisossomais de sobrecarga (DLS), são doenças individualmente raras ou ultra-raras, multissistémicas, progressivas, com envolvimento neurologico variável e com amplo espetro fenotípico. A caraterização clínica do envolvimento do SNC, nos seus diferentes aspetos (exame neurologico, RMCE, caraterização neuropsicológica clássica e social, NfL, GFAP, determinação do estado imunologico, qualidade de vida dos doentes, sobrecarga dos cuidadores) nos doentes com LOPD, comparando-os com outros doentes com DLS, comparando-os com um grupo controlo, trará seguramente um conhecimento mais holístico sobre as DLS. Poderá ainda identificar se algum dos parâmetros estudados poderá ser útil como biomarcador de lesão do CNS e/ou de prognóstico, podendo ter aplicabilidade no tratamento personalizado.

Investigador Responsável na UC: Maria do Carmo Ribeiro Maio Macário

Unidade Orgânica UC: CNC - Reitoria

Instituições participantes no Projeto: Universidade de Coimbra

Instituição Financiadora/Gestora: Sanofi – Produtos Farmacêuticos, Lda.

Programa de Financiamento: Financiamento atribuído a título individual (sem concurso)

Período de execução: 01/01/2025 a 31/12/2025

Custo total elegível (EUR): 17.500,00€

Técnico do Projeto: Mateus do Valle Murta

Contacto: mateus.murta@uc.pt