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Bem Vindo ao Laboratório de Citogenética e Genómica

O Laboratório de Citogenética e Genómica da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (LCG-FMUC) iniciou a sua atividade na área do diagnóstico genético pré e pós-natal no início da década de 90.

Beneficiando do facto de se encontrar inserido numa Universidade, o Laboratório de Citogenética e Genómica encontra-se envolvido em diversos projetos de investigação que compreendem diferentes áreas. Nesse sentido, tem importantes colaborações estabelecidas com múltiplos departamentos e unidades de investigação de diferentes hospitais e universidades portuguesas e estrangeiras. Esta atividade científica traduz-se, designadamente, em várias publicações em revistas científicas internacionais.

O LCG-FMUC é um grupo dinâmico, multidisciplinar, empreendedor e dedicado, constituído por técnicos e docentes da FMUC. Desde a sua fundação o Laboratório de Citogenética e Genómica é dirigido pela Professora Doutora Isabel Marques Carreira.


No último relatório de Diagnóstico Pré-natal da Divisão de Saúde Reprodutiva da Direcção-Geral da Saúde, o LCG-FMUC foi reconhecido como o Laboratório Público com maior número de diagnósticos estudados.

A lista de testes genéticos oferecidos à Comunidade inclui: Citogenética Convencional, Citogenética Molecular, Biologia Molecular e Citogenómica. As várias análises disponíveis dão resposta a diferentes situações clínicas incluindo: diagnóstico pré-natal, diagnóstico pós-natal, infertilidade, atraso de desenvolvimento psicomotor, autismo e diferentes alterações de comportamento, entre outros.

Nos últimos anos, devido a um investimento decisivo nas tecnologias mais avançadas e em formação técnica o Laboratório de Citogenética e Genómica passou a oferecer uma abordagem de todo o genoma simultaneamente por Array-Comparative Genomic Hybridization (a-CGH), o primeiro teste de diagnóstico de primeira linha indicado nos quadros de défice cognitivo e atraso de desenvolvimento psicomotor. A atividade de diagnóstico do LCG-FMUC no âmbito da sequenciação por Next Generation Sequencing (NGS) está neste momento em fase de validação.

Tem na sua equipa 8 Especialistas em Genética reconhecidos pela Administração Central do Sistema de Saúde (ACSS), dos quais 4 são também reconhecidos como Especialistas Europeus em Genética Clínica Laboratorial, titulados pelo European Board of Medical Genetics da European Society of Human Genetics (ESGH).

A política do laboratório é a qualidade dos serviços prestados, sendo certificado pela norma ISO 9001:2008. O LCG participa anualmente em diferentes programas de controlo externo de qualidade do Genomics Quality Assessment (GenQA), membro do consórcio United Kingdom National External Quality Assessment Service (UK NEQAS Consortium), tendo sempre obtido avaliações de excelente

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