EYSON

Descrição

O projeto EYSON pretende desenvolver uma nova estratégia terapêutica para um tipo de perda de visão hereditária, causado por uma mutação no gene EYS. Esta mutação leva à perda de visão progressiva. Atualmente não existem tratamentos para a perda de visão causada pela mutação no gene EYS. O conhecimento e resultados obtidos neste projeto têm como objetivo contribuir para a melhoria da qualidade de vida destes doentes mantendo a sua visão ao longo da vida.

Assim, será explorada uma nova técnica chamada “Prime editing” para corrigir uma mutação específica no gene EYS, bastante comum em Portugal. Esta técnica permite modificar uma sequência de ADN de forma muito precisa e segura. Para testar se com esta estratégia somos capazes de corrigir esta mutação específica, iremos recolher células de doentes com esta mutação. No laboratório, estas células serão transformadas em mini-retinas, que esperamos que reproduzam as alterações observadas nas retinas dos doentes. Em seguida, iremos testar conseguimos corrigir a mutação genética presente nas mini-retinas. Iremos verificar se as células corrigidas apresentam melhor morfologia, sobrevivência ou função relativamente às células mutadas. Se as células corrigidas funcionarem ou sobreviverem melhor, isso poderá ser um novo tratamento para a perda de visão hereditária causada por esta mutação no gene EYS.