Diagnóstico Pré-Natal

Plataforma Agilent com arrays dos formatos:

• 180 000 (180K) - 180 000 oligonucleótidos
• 60 000 (60K) - 60 000 oligonucleótidos

O despiste rápido de aneuploidias mais comuns permite, num intervalo curto de tempo (24h-72h), avaliar a ploidia (número) de cromossomas 13, 18 e 21 e dos cromossomas sexuais X e Y, em DNA extraído de amostras de líquido amniótico, biopsia do trofoblasto, sangue fetal ou pele fetal.

CITOGENÉTICA CONVENCIONAL

• Estudo do cariótipo com bandas de alta resolução de Linfócitos
• Estudo do cariótipo de Fibroblastos
• Estudo do cariótipo de Líquido Amniótico
• Estudo do cariótipo de Vilosidades Coriónicas
• Estudo do cariótipo Sangue Fetal do Cordão
• Cultura celular de Linfócitos
• Cultura celular de Fibroblastos
• Cultura celular de Líquido Amniótico
• Cultura celular de Vilosidades coriónicas
• Cultura celular de Sangue Fetal do Cordão

CITOGENÉTICA MOLECULAR- FISH (Fluorescence in situ Hybridization)

• Pesquisa em interfases para as aneuploidias mais comuns (cromossomas 13, 18, 21, X e Y)
• Pesquisa de aneuploidias para o cromossoma 20
• Pesquisa de aneuploidias para os cromossomas sexuais (X/Y)
• Análise com sondas centroméricas
• Análise com sondas centroméricas– Sistema Multiprobe
• Análise com sondas de pintura
• Análise com sondas de pintura – Sistema Multiprobe
• Análise de regiões subteloméricas
• Análise das regiões subteloméricas - Sistema Multiprobe
• Análise com sondas de sequência única
• Caracterização de cromossomas marcadores

FISH para síndromes de microdeleções e outras regiões específicas:

• Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p16.3)
• Síndrome de Cri du Chat (5p15.2)
• Síndrome de Williams Beuren (7q11.23)
• Síndrome de Saethre Chotzen (7p21.1)
• Síndrome de DiGeorge II (10p13)
• Síndrome de Angelman (15q11.2)
• Síndrome de Prader-Willi (15q11.2)
• Autismo (15q11)
• Síndrome de Miller-Dieker (17p13.3)
• Síndrome de Smith-Magenis (17p11.2)
• Síndrome de DiGeorge I/VCFS (22q11.2)
• Síndrome de Phelan-McDermid (22q13.3)
• Síndrome de Cat Eye (22q11)
• Microdeleção da região Yp11.2 (SRY)
• Microdeleção do gene SHOX (Xp22/Yp11.3)

Síndrome de X-frágil (FRAXA, gene FMR1)

Exclusão da expansão [CGG] por PCR e por Triplet Repeated Primed PCR.

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

• Despiste rápido de aneuploidias mais comuns (cromossomas 13, 18, 21, X e Y) em diagnóstico prénatal

• Estudo das regiões subteloméricas

• Estudo das regiões envolvidas no autismo: ●15q11-q13 ● 16p11 ● 22q13

• Síndrome de DiGeorge - Pesquisa da região 22q11.2

• Síndrome de deleção 1p36

• Microdeleção 1q21.1

• Microdeleção 2p16

• Microdeleção 3q29

• Síndrome Wolf-Hirschhorn, 4p16.3

• Síndrome Cri du Chat, 5p15

• Síndrome Sotos, 5q35.3

• Síndrome Williams

• Microdeleção 7q36.1

• Síndrome Langer-Giedion, 8q

• Microdeleção 9q22.3

• Síndrome DiGeorge região 2, 10p15

• Síndrome Wagr

• Microdeleção 12p11.23

• Síndrome Prader-Willi / Angelman

• Síndrome de deleção 15q24

• Síndrome Rubinstein-Taybi

• Microdeleção 16p11.2\16p12.1

• Síndrome Miller-Dieker, 17p

• Síndrome Smith-Magenis

• Síndrome de microdeleção NF1

• Microdeleção 17q12

• Microdeleção 17q21

• Microdeleção 18q21.2 1

• Microdeleção 20p12.2

• Síndrome DiGeorge, 22q11

• Síndrome Phelan-Mcdermid, 22q13

• MECP2 / duplicação Xq28

• Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD); Langer mesomelic dysplasia (LMD); Idiopathic short stature (ISS) SHOX Xp22.33/Yp11.32

MS-MLPA (Methylation-Specific MLPA)

• Síndrome de Prader-Willi / Angelman - Pesquisa da região 15q11-q13 e estudo do padrão de metilação

• Síndrome de Beckwith-Wiedemann – Pesquisa da região 11p15 e estudo do padrão de metilação.