GeneH

Construindo pontes na terapia génica - Da investigação aos doentes

Uma colaboração transfronteiriça entre centros de excelência emergentes em terapia génica em Portugal e na Eslovénia para acelerar o percurso da investigação ao tratamento. Ao reunir investigadores clínicos, indústria, hospitais, decisores políticos e grupos de defesa dos doentes, o GeneH está a construir uma sólida rede europeia para levar a inovação e a acessibilidade da terapia génica a toda a Europa.

Transpondo barreiras

Embora revolucionária e inovadora por natureza, o acesso à terapia génica continua limitada pelo seu exigente percurso desde a investigação até aos doentes. Ecossistemas de investigação fragmentados, custos de produção elevados, obstáculos regulamentares e colaboração intersetorial limitada atrasam o crescimento responsável e ético da inovação e das aplicações clínicas.

Comprometidos em acelerar o progresso e o acesso

Investigação conjunta

Promover uma forte colaboração entre o meio académico e a indústria para impulsionar a inovação e colmatar lacunas na investigação translacional.

ProntidãoClínica

Transição para a produção de Boas Práticas de Fabrico (BPF) e realização de estudos pré-clínicos de toxicidade para preparar os ensaios clínicos.

Programas Educativos

Formar a próxima geração de especialistas em terapia génica através de workshops especializados, programas de mobilidade entre Portugal e a Eslovénia e programas de doutoramento específicos.

Colaboração política

Trabalhar com os responsáveis políticos para criar estruturas éticas de apoio e simplificar os processos regulamentares para a terapia génica.

Integração empresarial

Parceria com a indústria para garantir estratégias orientadas para o mercado, viabilidade comercial e escalabilidade das terapias.

Envolvimento dos doentes

Incorporar o envolvimento dos doentes e considerações éticas em todas as fases da investigação e desenvolvimento para garantir uma inovação responsável ao longo de todo o processo.

Estabelecendo uma forte rede de 4 eixos

Descubra o valor do nosso compromisso internacional comum com a excelência científica e a inovação na terapia genética.

Conheça o nosso ecossistema

1. Investigadores e Profissionais de Saúde

Engaging in cutting-edge research & development with access to advanced training and mobility opportunities between Portugal and Slovenia. Collaborating within a multidisciplinary, cross-border research environment supported by a broad network of partners

2. Biotecnologia e Indústria Farmacêutica

Co-desenvolvimento de terapias génicas de última geração através de parcerias de inovação. Receiving early regulatory guidance and support. Exploring opportunities for manufacturing scale-up and global market entry and/or expansion.

3. Decisores Políticos

Recorrer a dados reais para informar políticas baseadas em evidências. Co-creating ethical and regulatory frameworks to guide gene therapy solutions. Benefiting from a replicable cross-border “Excellence Hub” model to support and inform wider EU health innovation strategies and policies.

4. Doentes & Público em Geral

Definir as prioridades de investigação através do envolvimento direto de associações de representantes dos doentes. Contributing to greater public understanding of gene therapy through clear and transparent communication open events and educational materials. Improving access to treatments for rare diseases and other conditions.

Projetos-piloto em curso

O GeneH está focado no desenvolvimento de terapias génicas para três doenças genéticas raras para as quais ainda não existe tratamento eficaz disponível.

Ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3) / Doença de Machado-Joseph (MJD)

Doença neurodegenerativa que causa perda progressiva de coordenação, controlo muscular e equilíbrio. Coordinated by the University of Coimbra (UC) in Portugal.

Síndrome da deficiência do CTNNB1

Uma perturbação do desenvolvimento neurológico caracterizada por atrasos no desenvolvimento, deficiência intelectual, anomalias no tónus muscular, perturbações da fala e características comportamentais e físicas distintivas. Liderado pelo Instituto Nacional de Química (KI) da Eslovénia, em colaboração com a Fundação CTNNB1.

Síndrome de Kleefstra

Uma perturbação do desenvolvimento caracterizada por deficiência intelectual, atraso grave na fala, tônus muscular baixo, características faciais distintas, frequentemente acompanhada por comportamentos do espectro do autismo. Impulsionado pela KI em colaboração com a Fundação IDefine e outros colaboradores da UE.