Soluções
Estratégias para três doenças genéticas raras
O GeneH promove a terapia genética para uma utilização clínica eficaz através de investigação e inovação direcionadas. Concentramo-nos em doenças genéticas raras sem tratamentos disponíveis atualmente, com o objetivo de reduzir o tempo de espera dos doentes e aumentar as competências transfronteiriças.
Benifícios Mútuos
Investigadores/as
Obter acesso a infraestruturas, plataformas de investigação conjuntas e dados.
Biotecnologia e Indústria Farmacêutica
Aproveitar as oportunidades de co-desenvolvimento e os planos de inovação.
Decisores políticos
Desenvolver modelos baseados em dados para orientar a legislação.
Doentes e público em geral
Co-design innovation and access treatments.
Áreas de foco da investigação
Ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3)
Coordenado pela Universidade de Coimbra, Portugal. A investigação em curso centra-se no desenvolvimento de estratégias terapêuticas inovadoras para a SCA3, uma doença neurodegenerativa rara causada por uma mutação genética que leva à perda progressiva da coordenação motora, do controlo muscular e do equilíbrio.
Deficiência da síndrome CTNNB1 e síndrome de Kleefstra
Coordenado pela KI com os parceiros Fundação CTNNB1 e Fundação IDedine, Eslovénia. Estão em curso pesquisas pré-clínicas para encontrar tratamentos para doenças genéticas, como a deficiência de CTNNB1 e a síndrome de Kleefstra. A deficiência da síndrome CTNNB1 é um distúrbio do desenvolvimento neurológico caracterizado por atrasos no desenvolvimento, deficiência intelectual, anomalias no tónus muscular, dificuldades na fala e características comportamentais e físicas distintas. A síndrome de Kleefstra é um distúrbio do desenvolvimento marcado por deficiência intelectual, atraso grave na fala, baixo tónus muscular, características faciais distintas, frequentemente acompanhadas por comportamentos do espectro do autismo.
Mercado de Inovação | Lançamento em breve
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