Influence of ATXN2 intermediate CAG repeats, 9bp duplication and alternative splicing on SCA3 pathogenesis
Autor(es)
Marilena Lauerer
Jennifer Faber
Nicolas Casadei
Magda M. Santana
(...)
Luís Pereira de Almeida
(...)
ESMI Study Group
Data de publicação
julho, 2025
Palavras-Chave
ATXN2; Gene modifier; Genotype-phenotype correlation; MJD; SCA3
Detalhes
Tipo de publicação: Artigo internacional revisto por pares
Publicação: Acta Neuropathologica Communications
Volume: 13
Editora: BMC
DOI: https://doi.org/10.1186/s40478-025-02074-0
Publicação: Acta Neuropathologica Communications
Volume: 13
Editora: BMC
DOI: https://doi.org/10.1186/s40478-025-02074-0