Influence of ATXN2 intermediate CAG repeats, 9bp duplication and alternative splicing on SCA3 pathogenesis
Autor(es)
Marilena Lauerer
Jennifer Faber
Nicolas Casadei
Magda M Santana
(...)
Luís Pereira de Almeida
(...)
Data de publicação
julho, 2025
Palavras-Chave
ATXN2; Gene modifier; Genotype-phenotype correlation; MJD; SCA3
Detalhes
Tipo de publicação: Artigo internacional revisto por pares
Publicação: Acta Neuropathologica Communications
Volume: 13
Editora: BMC
DOI: https://doi.org/10.1186/s40478-025-02074-0
Publicação: Acta Neuropathologica Communications
Volume: 13
Editora: BMC
DOI: https://doi.org/10.1186/s40478-025-02074-0