Portal

O LCG utiliza arrays de vários formatos que permitem identificar Copy Number Variations (CNV) e alterações de heterozigotia. O estudo pode ser efetuado em amostras pré-natal e pós-natal.

O estudo do cariótipo constitucional permite observar todo o genoma, podendo ser identificadas tanto alterações cromossómicas estruturais equilibradas como desequilibradas, bem como alterações do número de cromossomas e situações de mosaicismo.

Com a citogenética molecular (FISH) permite-se o estudo mais pormenorizado de regiões cromossómicas específicas, aumentando-se o poder de resolução da citogenética convencional. O LCG disponibiliza uma vasta biblioteca de sondas de FISH.