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O LCG utiliza arrays de vários formatos que permitem identificar Copy Number Variations (CNV) e alterações de heterozigotia. O estudo pode ser efetuado em amostras pré-natal e pós-natal.

O estudo do cariótipo constitucional permite observar todo o genoma, podendo ser identificadas tanto alterações cromossómicas estruturais equilibradas como desequilibradas, bem como alterações do número de cromossomas e situações de mosaicismo.

Cryopreservação em azoto líquido

Culturas primárias e sua propagação para outros estudos (ex: bioquímicos ou moleculares)

A partir de amostras de Sangue Periférico, Biópsia de Pele, Mucosa Oral, Líquido Amniótico e Vilosidades coriónicas. A possibilidade de enviar outras amostras deverá ser previamente discutida.

Non invasive pre-natal test (NIPT)