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2 serviços disponíveís
Serviço prestado porLaboratório de Citogenética e Genómica (LCG-FMUC)
Array-CGH
O LCG utiliza arrays de vários formatos que permitem identificar Copy Number Variations (CNV) e alterações de heterozigotia. O estudo pode ser efetuado em amostras pré-natal e pós-natal.
Cariótipo de bandas de alta resolução
O estudo do cariótipo constitucional permite observar todo o genoma, podendo ser identificadas tanto alterações cromossómicas estruturais equilibradas como desequilibradas, bem como alterações do número de cromossomas e situações de mosaicismo.