Portal

O laboratório fornece testes mitocondriais funcionais para casos de suspeita de distúrbios bioenergéticos.

Permite a identificação de alterações no DNA mitocondrial que podem esclarecer doença e disfunções bioenergéticas no organismo. A biologia mitocondrial e patofisiologia é um campo complexo, podendo ajudar a responder a um grande conjunto de questões.

Sequenciação do exoma nuclear total ou de gene individual (caso familiar ou individual), incluindo análise bioinformática para avaliação de patogenicidade. Confirmação de mutações pontuais.

Ensaios metodológicos de suporte à Genómica Funcional, uma análise integrada que tem como objetivo dar um significado funcional às mutações genéticas, particularmente as novas alterações e/ou de significado desconhecido, como causa de doença.