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- Array Comparative Genomic Hybridization - Array-CGH
- Bandagem C
- Bandagem G
- Bangagem NOR
- Citogenética Constitucional
- Citogenética Molecular
- Extração de DNA
- FRAXA por PCR
- FRAXA por Triplet Repeat Primed PCR
- Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MS-MLPA)
- Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
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3 serviços disponíveís
Serviço prestado porLaboratório de Citogenética e Genómica (LCG-FMUC)
Cariótipo de bandas de alta resolução
O estudo do cariótipo constitucional permite observar todo o genoma, podendo ser identificadas tanto alterações cromossómicas estruturais equilibradas como desequilibradas, bem como alterações do número de cromossomas e situações de mosaicismo.
Estudos Familiares
Estes estudos são realizados tendo em conta as alterações presentes no caso index, sendo utilizadas, no conjunto das técnicas existentes no LCG, as mais apropriadas para caracterizar as alterações.
Patologias do Desenvolvimento
O LCG disponibiliza de soluções de Genómica, Citogenética Convencional e/ou Molecular e Biologia Molecular para estudos genéticos de Patologias do Desenvolvimento. Estes estudos são dirigidos tendo em conta as alterações reportados pelos clínicos.