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Este procedimento permite aceder ao material genético (DNA e RNA) de células tumorais em circulação no sangue, de forma não invasiva. Pode ser usado para identificar formas de cancro em estadio inicial e ajudar na tomada de decisão terapêutica.

Identificação de variantes do tipo SNVs e indels.

Caracterização da composição e diversidade de populações microbianas complexas. Esta aplicação baseia-se na amplificação de uma região do gene 16S rRNA para bactérias ou a região ITS (Internal Transcribed Spacer) de fungos.

Esta aplicação permite a análise, em simultâno, de vários genes, de forma rápida e mais económica que a sequenciação convencional. Os genes podem ser selecionados com base na associação conhecida a doenças ou a regiões genómicas de interesse.

Perfis genómicos tumorais permitem predizer o prognóstico individual de um doente através da análise de expressão de um painel de genes relacionados com o tumor em estudo.

O RNA-seq permite o estudo do transcriptoma através da análise da expressão génica. Esta análise pode abranger o estudo do transcriptoma completo ou estar limitada à expressão de genes específicos.