Equipamentos
Sequenciador de Sanger
O que posso fazer com um Sequenciador de Sanger?
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Sequenciação dirigida |
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Identificação de SNVs e SNPs |
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Análise de fragmentos para identificação de variantes específicas (inserções, deleções, expansão de tripletos, STRs) |
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Rastreio de aneuploidias (PCR fluorescente quantitativa ou QF-PCR) |
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MLPA (Multiple Ligand Probe Amplification) |
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Epigenética - estudos de metilação (sequenciação e MLPA específico para metilação) |
3130 Genetic Analyzer - Sanger sequencer
Onde posso encontrar um sequenciador de Sanger?
Plataforma para realização de array de hibridização genómica comparativa (HGC) e array de SNPs
O que posso fazer nesta plataforma?
Esta plataforma permite a identificação, com elevada resolução, de variações no número de cópias de um determinado segmento (CNVs) e a caracterização de perfis de SNPs (aplicação arrays de SNPs)
Aplicações: Genómica do cancro, atraso do desenvolvimento psicomotor, défice intelectual, autismo, anomalias congénitas múltiplas e dimorfismos, identificação de dissomia uniparental.
Scanner ArrayCGH Agilent. Model G2505C
Onde posso realizar um array de HGC ou de SNPs?
Plataformas de Sequenciação de Nova Geração (NGS)
O que posso fazer com a plataforma de sequenciação de nova geração?
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Resequenciação de sequências alvo em doenças hereditárias |
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Caracterização do perfil genético somático em oncologia |
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Biópsia líquida |
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Diagnóstico pré-natal não invasivo (NIPT) |
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Pesquisa de DNA livre do dador em transplante alogénico de rim (IPST) |
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Sequenciação do exoma humano (NextSeq 550) |
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Sequenciação de RNA |
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Metagenómica (16srRNA e shotgun) |
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Sequenciação completa do genoma de vírus, bactérias e fungos |
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Perfis genéticos |
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Tipagem HLA de alta resolução (IPST) |
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Transcriptómica espacial (NextSeq500) |
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Sequenciação de DNA e RNA de uma célula única (NextSeq500) |
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Estudos de metilação pelo método do bissulfito |
Ion Chef™ Instrument (for automated library preparation, template preparation, and chip loading in NGS protocols from ThermoFisher)
Illumina MiSeq for NGS sequencing
Onde posso encontrar uma plataforma NGS?
Idylla
O que posso fazer com um Idylla?
Idylla™ é um aparelho de diagnóstico molecular, totalmente automatizado, baseado na metodologia PCR em tempo real. Deteta e quantifica múltiplas variantes conhecidas, em DNA ou RNA, numa variedade amostras biológicas incluindo sangue e tecidos fixados em formol e incluídos em parafina.
Principais aplicações: caracterização genética de tumores e biópsias líquidas.
Idylla